概要

　京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 滝田順子教授、内原嘉仁同助教、福井大学学術研究院 小児科学分野 梅田雄嗣教授、静岡県立こども病院 血液腫瘍科の田坂佳資医長らが中心となり、認定特定非営利活動法人日本小児がん研究グループ（JCCG）肝腫瘍委員会のサポートを受けて小児の稀な肝臓の腫瘍である「肝未分化胎児性肉腫（※1）」が良性腫瘍「肝間葉性過誤腫（※2）」から段階的に悪性（がん）化していく詳しいしくみを明らかにしました。全ゲノムシークエンス解析（※3）により、両者は共通して19番染色体上のC19MC領域（※4）の構造異常を有しており、新たな遺伝子異常の獲得が肝未分化胎児性肉腫への悪性化につながることを突き止めました。さらに、患者さんへの体の負担が少ないリキッドバイオプシー（※5）の技術を用いることで、これまで診断が困難であったこれら稀な肝臓の腫瘍の診断精度を高め、治療効果判定に利用できることがわかりました。これらの成果は早期診断の一助になりかつ新しい治療薬の開発につながることが期待されます。
　本研究成果は、2026年7月14日にイギリスの国際学術誌「npj Precision Oncology」にオンライン掲載されました。

論文名

Stepwise Malignant Transformation from MHL to UESL via Activation of C19MC and Loss of TP53
（C19MCの活性化およびTP53の欠失を介した、肝間葉性過誤腫から肝未分化胎児性肉腫への段階的な悪性転化）

著者

Yoshinori Uchihara （うちはらよしのり）, Keiji Tasaka （たさかけいじ）, Katsutsugu Umeda （うめだかつつぐ＊）, Junko Takita （たきたじゅんこ＊）　*責任著者

掲載誌

「npj Precision Oncology」

DOI

10.1038/s41698-026-01563-2
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研究者情報

梅田雄嗣　教授

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